Cystická fibróza
Co je cystická fibróza?
Cystická fibróza (CF) je závažné, nevyléčitelné dědičné onemocnění, které postihuje dýchací a trávící systém, a zkracuje život. Projevuje se častými infekcemi dýchacích cest, které poškozují plíce, a poruchami trávení kvůli nefunkční slinivce. Pacienti potřebují celoživotní léčbu, včetně každodenních inhalací a rehabilitací.
713
Počet nemocných v České republice (2024)
dožití 27
Průměrný věk dožitých pacientů
zhruba 27.
člověk v české populaci je zdravím nosičem CF genu.
333
Průměrně dětí do věku 18 let (data 2024)
46
žijících pacientů s transplantovanými plícemi (rok 2024)
15-20
dětí se narodí každý rok s CF
Stanovení diagnózy
Včasné rozpoznání cystické fibrózy (CF) je klíčové pro efektivní léčbu a zajištění co nejlepšího zdravotního stavu pacientů. U rodin s historií CF je nutné vyšetřit i sourozence a příbuzné, i když nemají příznaky, a to i při sebemenším podezření. Diagnóza se zakládá na příznacích, které mohou CF nasvědčovat. Poté se obvykle provádí potní test, který ji spolehlivě potvrdí. Pokud je test pozitivní, následuje molekulárně genetické vyšetření z krve.
Od října 2009 je v ČR prováděn celoplošný novorozenecký screening cystické fibrózy. Tento screening zachytí většinu novorozenců s CF do 2 měsíců věku, což umožňuje včasné zahájení léčby. Nicméně, screening není stoprocentně spolehlivý, a pokud dítě vykazuje příznaky CF, je nutné provést potní test bez ohledu na výsledek screeningu. Pokud výsledky testů nejsou jasné, může být diagnóza potvrzena dalšími vyšetřeními nosní sliznice nebo rektální sliznice.
Projevy cystické fibrózy
Cystická fibróza (CF) se může projevovat už v novorozeneckém věku, kdy je typický tzv. mekoniový ileus – obtížné vyprazdňování smolky po porodu. Později se objevují příznaky jako častý kašel a opakované záněty dýchacích cest. Hustý hlen ztěžuje dýchání a brání plicím v odstraňování bakterií a prachu.
Plíce pacientů bývají osídleny bakteriemi, které jsou specifické pro CF například Staphylococcus aureus, Haemophylus influenzae a Pseudomonas aeruginosa. Tyto bakterie jsou často odolné vůči běžným antibiotikům, což činí léčbu složitější. Včasné zahájení léčby je klíčové, aby nedošlo k nevratnému poškození orgánů.
Cystická fibróza v rodině a přenos mutace genu CFTR
Cystická fibróza (CF) je dědičné onemocnění, které se přenáší autozomálně recesivně. To znamená, že aby se nemoc projevila, musí oba rodiče být nositeli mutace genu CFTR. Pokud jsou oba rodiče přenašeči, existuje 25% pravděpodobnost, že jejich dítě bude nemocné, 50% šance, že dítě bude přenašečem, a 25% šance, že dítě nebude ani nemocné, ani přenašečem.
Na webových stránkách Klubu cystické fibrózy se dozvíte více o genetice a průběhu testování tohoto onemocnění.
Léčba cystické fibrózy
V České republice funguje pět specializovaných center pro cystickou fibrózu, kde jsou pacienti pravidelně sledováni a léčení.
Získejte více informací o životě s cystickou fibrózou:
Život s CF
CF Centra
Zveme Vás do Klubu cystické fibrózy
Klub cystické fibrózy (CF) se zaměřuje na zlepšení kvality života pacientů a zvyšování povědomí o tomto onemocnění. Poskytuje pacientům, jejich rodinám a blízkým informace o CF, sociální, finanční a psychologickou pomoc. Podporuje spolupráci mezi pacienty a odborníky, zlepšení léčby a diagnostiky a vzdělávání profesionálů.
Klub také medializuje problematiku cystické fibrózy a informuje veřejnost o projevech onemocnění, možnostech léčby a důsledcích. Organizuje sbírky a spolupracuje s mezinárodními partnery.
