Cystická fibróza
Cystická fibróza je závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu CFTR , který řídí činnost tzv. chloridového kanálu v membráně buněk. Rodiče nemocného jsou tedy zdravými nositeli mutace (vlohy pro onemocnění) a mají 25% pravděpodobnost narození dítěte s cystickou fibrózou. Důsledky nemoci se dají zmírnit včasnou diagnostikou a dosavadní léčba je zaměřená zejména na tlumení příznaků, zpomalení průběhu nemoci, zamezení komplikací, a tím zlepšení kvality a prodloužení života nemocných. Od října 2009 se v ČR provádí celoplošný screening novorozenců z kapky krve, což statisticky významně zvyšuje záchyt pacientů v časné fázi onemocnění.
Cystická fibróza byla až donedávna považována za nevyléčitelné onemocnění se špatnou prognózou v délce života.
Dnes naštěstí existují moderní léky, které účinně zlepšují projevy cystické fibrózy, zejména kvalitu života nemocných a prodlužují dobu jejich přežití.
Pomoc pacientům s CF a jejich rodinám poskytuje Klub nemocných s cystickou fibrózou, z.s., který v České republice funguje již od roku 1992.
Nemoc „slaných dětí“, jak je také lidově cystická fibróza nazývaná, postihuje řadu orgánů, ale především dýchací, trávicí a reprodukční systém. V plicích nemocného se tvoří hustý, vazký hlen, v němž se usídlují bakterie, což vede k opakovaným infekcím dýchacích cest a trvalému poškození plic. Pacienti mají také často problémy s výživou, neboť slinivka břišní netvoří správně trávicí enzymy, a tak i přes vysoce kalorickou stravu neprospívají a nepřibírají na váze. Muži bývají neplodní v důsledku nepřítomnosti nebo nepohyblivosti spermií.
V léčbě se uplatňuje medikamentózní terapie v kombinaci s respiračními inhalacemi se zaměřením na prevenci infekcí a dle nutnosti s léčbou silnými antibiotiky. Co se týká péče zaměřenou na zlepšení stavu výživy, doporučuje se podávání stravy bohaté na tuky, suplementace vitamínů rozpustných v tucích, NaCl a vhodná jsou i probiotika. V některých případech musejí pacienti podstoupit až transplantaci plic.
Příznaky cystické fibrózy
- vlhký přetrvávající kašel
- neprospívání, podvýživa
- neplodnost
- paličkovité prsty
- zvětšení jater
- zvětšení sleziny
- zvýšená hladina cukru v krvi
- výrazně slanější pot (5xvyšší množství soli v potu)
Cystická fibróza
Cystická fibróza neboli mukoviscidóza je autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Mutace genu CFTR způsobuje změnu v CF proteinu, který je přítomen ve všech orgánech a reguluje výměnu chloridu sodného a vody přes buněčné membrány. Nejvíce postiženými orgány touto chorobou jsou plíce a pankreas. V plicích pacientů s cystickou fibrózou se produkuje hustý a silně lepivý sekret, který je ideálním prostředím pro růst bakterií a vznik oportunních infekcí, tedy infekcí způsobených jinak nepatogenními mikroorganismy. Pacienti s cystickou fibrózou jsou mnohem více náchylní k opakujícím se infekcím a zánětům, a to může vést k závažným pneumoniím. Chronické zánětlivé procesy mohou v průběhu času poškodit plicní tkáň a následně vést k poškození respirační funkce, která je u těchto pacientů hlavní příčinou úmrtí. Jedním z nejčastějších oportunních patogenů u pacientů s cystickou fibrózou je Pseudomonas aeruginosa. Příznaky infekce jsou četné a stupeň závažnosti se liší případ od případu. Hlavními příznaky jsou: přetrvávající kašel, dýchací potíže, vykašlávání, snížená fyzická aktivita, ztráta chuti k jídlu, pocit nevolnosti a teploty.