Skip to content
Plíce pod kontrolou
  • Astma
  • CHOPN
  • Cystická fibróza
  • Cviky pro plíce
  • Články
  • Videa
  • O Chiesi
  • Kontakt
  •  

Cystická fibróza

Cystická fibróza je závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění způsobené mutacemi 
v genu CFTR , který řídí činnost tzv. chloridového kanálu v membráně buněk. Rodiče nemocného jsou tedy zdravými nositeli mutace (vlohy pro onemocnění) a mají 25% pravděpodobnost narození dítěte s cystickou fibrózou. Důsledky nemoci se dají zmírnit včasnou diagnostikou a dosavadní léčba je zaměřená zejména na tlumení příznaků, zpomalení průběhu nemoci, zamezení komplikací, a tím zlepšení kvality a prodloužení života nemocných. Od října 2009 se v ČR provádí celoplošný screening novorozenců 
z kapky krve, což statisticky významně zvyšuje záchyt pacientů v časné fázi onemocnění.

Cystická fibróza byla až donedávna považována za nevyléčitelné onemocnění se špatnou prognózou v délce života. 

Dnes naštěstí existují moderní léky, které účinně zlepšují projevy cystické fibrózy, zejména kvalitu života nemocných a prodlužují dobu jejich přežití.
Pomoc pacientům s CF a jejich rodinám poskytuje Klub nemocných s cystickou fibrózou, z.s., který v České republice funguje již od roku 1992.

Nemoc „slaných dětí“, jak je také lidově cystická fibróza nazývaná, postihuje řadu orgánů, 
ale především dýchací, trávicí a reprodukční systém. V plicích nemocného se tvoří hustý, vazký hlen, v němž se usídlují bakterie, což vede k opakovaným infekcím dýchacích cest 
a trvalému poškození plic. Pacienti mají také často problémy s výživou, neboť slinivka břišní netvoří správně trávicí enzymy, a tak i přes vysoce kalorickou stravu neprospívají 
a nepřibírají na váze. Muži bývají neplodní v důsledku nepřítomnosti nebo nepohyblivosti spermií.

V léčbě se uplatňuje medikamentózní terapie v kombinaci s respiračními inhalacemi se zaměřením na prevenci infekcí a dle nutnosti s léčbou silnými antibiotiky. Co se týká péče 
zaměřenou na zlepšení stavu výživy, doporučuje se podávání stravy bohaté na tuky, suplementace vitamínů rozpustných v tucích, NaCl a vhodná jsou i probiotika. 
V některých případech musejí pacienti podstoupit až transplantaci plic.

Příznaky cystické fibrózy

 

  • vlhký přetrvávající kašel
  • neprospívání, podvýživa
  • neplodnost
  • paličkovité prsty
  • zvětšení jater
  • zvětšení sleziny
  • zvýšená hladina cukru v krvi
  • výrazně slanější pot (5xvyšší množství soli v potu)

Cystická fibróza

Cystická fibróza neboli mukoviscidóza je autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Mutace genu CFTR způsobuje změnu v CF proteinu, který je přítomen ve všech orgánech a reguluje výměnu chloridu sodného a vody přes buněčné membrány. Nejvíce postiženými orgány touto chorobou jsou plíce a pankreas. V plicích pacientů s cystickou fibrózou se produkuje hustý 
a silně lepivý sekret, který je ideálním prostředím pro růst bakterií a vznik oportunních infekcí, tedy infekcí způsobených jinak nepatogenními mikroorganismy. Pacienti s cystickou fibrózou jsou mnohem více náchylní k opakujícím se infekcím a zánětům, a to může vést k závažným pneumoniím. Chronické zánětlivé procesy mohou v průběhu času poškodit plicní tkáň 
a následně vést k poškození respirační funkce, která je u těchto pacientů hlavní příčinou úmrtí. Jedním z nejčastějších oportunních patogenů u pacientů s cystickou fibrózou je Pseudomonas aeruginosa. Příznaky infekce jsou četné a stupeň závažnosti se liší případ od případu. Hlavními příznaky jsou: přetrvávající kašel, dýchací potíže, vykašlávání, snížená fyzická aktivita, ztráta chuti k jídlu, pocit nevolnosti a teploty.

   

Odebírat novinky

* Povinné
   
       
   
   

Smrčkova 2485/4, 180 00 Praha 8, ČR
IČ: 61679381, DIČ: CZ61679381
Zapsáno u Městského soudu v Praze 
pod spisovou značkou 35246 C

www.chiesi.cz

Menu

  • Astma
  • CHOPN
  • Cystická fibróza
  • Cviky pro plíce
  • Články
  • Videa
  • O Chiesi
  • Kontakt
  •  

Kontakt

+420 261 221 745
chiesi-cz@chiesi.com

Důležité informace

  • Správce stránek
  • GDPR
  • Cookie
  • Právní prohlášení

Sociální sítě